Harlequin Ichthyosis (NO apto para gente sensible)

  1. #1
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    Harlequin Ichthyosis (NO apto para gente sensible)

    En su día me impactó tanto que quiero compartirlo con vosotros. Supongo que la mayoría ya conozcáis esta enfermedad





    Ichthyosis es una familia de condiciones genéticas dermatológicas no muy común pero que se ve en humanos y animales domésticos. La palabra viene del girego ιχθ�?ωσις que significa “pez formándose”, ya que quienes sufren de esto tienen una piel escamosa, como un pez. Existen muchos tipos de Ichtyosis y se ve con mayor frecuencia en perros domésticos, especialmente en razas como Golden Retrievers, Bulldogs, Jack Russell Terriers, etc. Se puede diagnosticar simplemente viendo la piel o con la historia de la familia, y una biopsia para confirmar la enfermedad. No es más o menos común en algún tipo específico de etnia, y la exposición al sol puede afectar, tanto positiva como negativamente, y lo más lamentable es, que de momento, no hay forma de prevenirla.

    Pero el Harlequin Ichtyiosis, es la más severa de esta familia, es causado por una mutación en el gen ABCA12. Se caracteriza por un engrosamiento de la capa de queratina en la piel fetal humana -hiperqueratosis- por lo que esta se ve como con escamas en forma de diamante, y toma un color rojizo, además los ojos, orejas y boca pueden tomar formas anormales. El alto contenido de queratina limita el movimiento del niño, y como fácilmente se rompe donde debería doblarse, corre un alto riesgo de infecciones fatales.

    Anteriormente, estos casos eran irremediablemente fatales, ya sea por deshidratación, infección o dificultades respiratorias, pero ya existen algunas medicinas que pueden ayudar al cuidado, como es el Isotrex. Incluso en algunos casos, las personas han sobrevivido hasta la adolescencia, y en casos más atípicos aún, hasta la adultez.

    Características

    Los que padecen de esto, conocidos como fetos arlequin, bebés arlequin o simplemente arlequines, tienen deformaciones faciales y craneales. Las orejas están poco desarrolladas o carecen de ellas, al igual que la naríz. Los párpados severamente invertidos, lo que deja los ojos muy susceptibles y desprotegidos. Suelen sangrar durante el nacimiento. Los labios se ven muy anchos y abiertos por la piel seca. Los brazos, pies y dedos están deformados de tal manera que no pueden doblarlos adecuadamente, y pueden tener un tamaño menor al debido. Presentan hipoplasia en los dedos, lo que les dificulta agarrar, e incluso tocar las cosas. En algunos casos se ha presentado también polidactilia. Son increíblemente susceptibles a los cambios de temperatura, ya que su piel tan gruesa impide la pérdida calor del cuerpo, lo que puede llevar a hipertermia. Esta misma característica de la piel dificulta la respiración, ya que la caja toráxica no puede expandirse lo suficiente para tomar el aire necesario, lo que puede llevar a hiperventilación o fallas respiratorias. Y es frecuente ver casos de deshidratación, ya que la piel no puede mantener el agua adentro.




    http://img261.imageshack.us/img261/7...1edited8ag.jpg

    http://www.ispub.com/xml/journals/ij...equin-fig1.jpg

    http://asylumeclectica.com/asylum/ma...harlequin4.jpg
    Mi otro yo está muerto, oigo su voz en mi cabeza. Ahora no sé a dónde pertenezco.

  2. #2
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    Joder, sí que son fuertes las imágenes

    Esa foto la pusieron en el subforo de humor y no sabía que significaba. Ahora que lo sé, me hace menos gracia.

  3. #3
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    ¿Estáis seguros que no se pueden poner fotos porno en este foro? ¿No? Ah....

  4. #4
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    Gracioso no es, desde luego, sobre todo si le pasara a un hijo tuyo o algún familiar ._.
    Mi otro yo está muerto, oigo su voz en mi cabeza. Ahora no sé a dónde pertenezco.

  5. #5
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    ·___· No lo había oido en la vida esa enfermedad... pobres bebés y padres, y qué impactantes las fotos... uff

  6. #publi
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  7. #6
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    Me parece muy interesante el articulo. Supongo que puedo buscar informacion por hay peor no serala correcta en muchos casos. Y supongo que aunque alguien este estudiando medicina aqui no sabria decirme completamente todo.

    Segun he visto en el video, el niño debe tener una espereza de vida cortisisma no? Es impresionante como bebe leche pero debe ser algo circustancial. No debe sentir. Es como si tuviera un disfraz y desde luego los ojos o la boca dan tiritera.
    "Tengo días grises y momentos negros. No soy feliz. A pesar de todo, no conozco a nadie con quien quisiera cambiarme; el corazón se me encoge al imaginar que yo pudiera ser tal o tal otro de mis conocidos. No, no quisiera ser ninguna otra persona."


  8. #7
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    Ya vi el video hace tiempo por youtube.. Brf.
    Tengo fly, tengo party, tengo una sabrosura

  9. #8
    Avatar de Russian Red Muy Entendid@
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    Y luego nos quejamos por tonterias que flipas.
    "Tengo días grises y momentos negros. No soy feliz. A pesar de todo, no conozco a nadie con quien quisiera cambiarme; el corazón se me encoge al imaginar que yo pudiera ser tal o tal otro de mis conocidos. No, no quisiera ser ninguna otra persona."


  10. #9
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    Puff...me he quedado O.o ....

    Sí,creo que soy bastante sensible a esto..

  11. #10
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    Dios que fuerte! nunca había visto una enfermedad así...
    Hey, I just met you and this is crazy
    but here’s my number so call me, maybe

  12. #11
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    Buf que cosa me ha dado..
    ¿Pero esos niños acaban muriendo verdad?

    Nací
    para encontrarte




  13. #12
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    Ya lo había visto hace un tiempo... qué horror.

    Como pregunta Malos Vicios, la esperanza de vida debe ser muy corta, me gustaría saberlo. No me imagino un adolescente o un adulto así, que según pones se han dado algunos casos. La verdad, no sé si sería mejor estar muerto...

  14. #13
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    Dios.. menuda desgracia.

    Pero no se puede detectar en el embarazo la enfermedad esta?.
    Para traer el mundo a una persona asi que solo le espera sufrimiento..

  15. #14
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    He leido la historia de un adolescente que sobrevivió a la enfermedad, pero parece que es difícil
    Mi otro yo está muerto, oigo su voz en mi cabeza. Ahora no sé a dónde pertenezco.

  16. #15
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    Mirando por Google imágenes, te encuentras con personas más creciditas con esta enfermedad. A algunas se les minimiza bastante, sin labios ni ojos hinchados, y piel aparentemente bastante mejor, pero he visto otras que...

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